令人高兴的科学 基因疗法 可用于恢复部分遗传性

一个研究团队使用光遗传学成功恢复了盲人的部分视力。这是一种利用光来控制基因活动的方法，在世界上尚属首次。

该患者是 A 型患者58 岁患有遗传性色素性视网膜炎（导致视力丧失）的男性在自愿接受实验性治疗后恢复了有用的视力（不完整，但功能正常）。

虽然他已经失明了几十年，但他报告说，当他戴上一副特制的护目镜时，他可以看到一些小东西，包括一个钉箱、一辆自卸车和一个笔记本。

到目前为止，这个实验只在一名患者身上进行，数量太少，无法可靠地知道它是否会成为一种有效的治疗方法。

然而，随着更多的研究、测试和改进，这项技术有朝一日可能成为盲人患者常见的治疗或管理方法。

色素性视网膜炎是一种影响视网膜底层的疾病。

这是我们眼睛的后壁，在那里光被处理成信号并发送到大脑。

视网膜由多层组成，每一层都有专门接收光线的感光细胞（视锥细胞和视杆细胞）。

他们将数据输入位于视网膜顶层的视网膜神经节细胞。

在患有色素性视网膜炎（一种影响世界上每 4,000 人中就有 1 人的疾病）患者中，潜在的杆状和锥状细胞被破坏，无法正常工作。或者干脆死了。

这种情况是遗传的，最终会失明。

这项研究的志愿者已经在到了疾病的最后阶段，他根本看不见东西，视网膜上的细胞也接收不到任何重要的光信号。

但他的神经节细胞仍然有功能，研究小组使用光遗传疗法来靶向这些细胞。

由于疫情限制，只用了一个人进行检测。

总而言之，光遗传学是将新基因引入细胞或组织，使其对光敏感的过程。

最常用于神经元，使它们更有可能被随意激活或停用，以便研究人员可以看到它们在做什么。

该团队设计了一种病毒载体，将基因传递到患者的神经节细胞中。

这个基因编码一种光敏通道蛋白，它在藻类中很常见，可以帮助它们找到阳光。

Psoporin 对红色/琥珀色光敏感。

本质上，这种方法是让视网膜的顶层而不是底层接收光。

然后，患者被要求戴上一副护目镜，将入射光变成单色图像，并实时投射到视网膜的重建细胞上。

护目镜的作用可以代替他眼中无功能的视杆和视锥细胞。

虽然经过一些治疗后没有好转在一个月内被发现，但该团队表示，患者报告说，他在戴上护目镜时能够自发地看到人行道上的白色条纹。

之后，他们拍摄了他在实验室里戴着或摘下护目镜试图寻找笔记本或滚球等物品的视频。

他们还记录了他的大脑活动，显示了这些实验中视觉系统的激活。

截至目前，在这种情况下看到的改善是高度局部化的——患者视野不宽，必须扫描周围环境才能找到某些物品。

研究小组认为，这是由于病毒载体被视网膜吸收的方式所致。

很可能注射部位附近的细胞对治疗的反应比其他细胞好得多。

虽然不完美，但到目前为止，这种改进已经持久。患者的视力在注射后 20 个月内有所改善。

总的来说，这些都是非常令人鼓舞的结果，尽管团队解释说他们的能力仍然有限。

例如，接受这种治疗的患者无法开始看书——图像分辨率根本不够好（他们的视力模糊，没有焦点）。

团队表示，待疫情缓和后，将进行更广泛的实验，尽快将结果投入医疗救治。

文章来源：《环境科学与管理》 网址: http://www.hjkxygl.cn/zonghexinwen/2021/0822/899.html